GEBELİK VE DOĞUMTAKİPTE YAPILABİLECEK TESTLER

GENETİK TANI TESTLERİ

Genetik Tanı Testleri


Amniyosentez

Gebeliğin 16-22. haftaları arasında genellikle kromozom anormalliği riski olan fetusların tanısı için uygulanan, işlem için kullanılan uzun, özel iğneler ile fetusun içinde bulunduğu sıvı dolu amniyon boşluğundan en fazla 15-20ml sıvı alınması işlemine verilen isimdir.

Ultrasonografi incelemesini takiben cilt temizliği yapılır ve steril iğne fetusa zarar vermeyecek bir bölümden karın tabakalarının içinde ilerletilir. Toplam üç enjektör kullanılarak amniyon sıvısı gerektiği kadar aspire edilir ve laboratuvara gönderilir. Sonuçlar genellikle 18-25 gün arasında elde edilir.

Amniyosentez  sık rastlanan, özellikleri belirlenmiş, doğacak bebekte tedavisi mümkün olmayan hastalıklara yol açabilecek kromozom sayı ve yapı anormalliklerine yönelik olup, gen defektleri gibi hastalık ve diğer sendromlarına yönelik tanı koymamaktadır.

Amniosentez kimlere yapılmalıdır?

35 yaş ve üstü gebeler (tarma tetkiklerinin başarılarının artması sonucunda bu yaşta amniosentez öncesi diğer tarama testleri yapılıp sonuçlarına göre karar verilebilir.)

  • Rutin ve detaylı ultrasonografilerde saptanan anormallikler sonrasında
  • Tarama testlerinde yüksek risk saptandığında
  • Daha önce kromozom anormalliği olan doğum hikayesi varlığında
  • Tekrarlayan düşüklerde
  • Daha önce nöral tüp defektli doğum hikayesi olanlarda
  • Anne ve/veya babada kromozom hastalığı, taşıyıcılık bulunması durumunda

Ayrıca fetal enfeksiyonların belirlenmesinde, polihidroamniosta sıvıyı azaltmak için, akciğer gelişimini belirlenmesi için yapılacak testler amacıyla örnek elde etmek için de yapılabilir.

Amniyosentezin riskleri: (Riskli dönem amniosentez  sonrası ilk dört haftayı kapsar.)

  • İşlem sonrası %0.5-1 oranında fetusu kaybetme riski vardır
  • %2 oranında hafif kanama veya su gelmesi olabilir
  • Nadiren pelvik veya sistemik enfeksiyon gelişir
  • Kan uyuşmazlığı olan gebelerde işlem sonrası immunizasyon olabileceğinden koruyucu olarak Rhogam yapılmalıdır.

İlk girişimden sonra yetersiz örnek elde edilirse aynı girişimi aynı seansta veya ileride tekrarlamak gerekebilir. Bu durum riskleri bir miktar arttırabilir.

Erken Amniosentez

Gebeliğin 15. haftasından önce yapılan amniosentez erken amniosentez olarak adlandırılmakta ve koryon villus örneklemesine alternatif olarak yapılmaktadır. Ancak düşük, bebekte ayak anomalileri, suyun azalması (oligohidramnios), bebek ölümü ve yenidoğan döneminde ölüm riskleri yüksek olduğu için uygulanması önerilmemektedir. Ayrıca daha az hücre edilmesi incelemeyi zorlaştırmaktadır.

Koryon Villus Örneklemesi (CVS)

CVS, gebeliğin 10 ile 13’üncü haftaları arasında, genellikle kromozom anormalliği riski olan fetusların tanısı için uygulanan, 9-15cm uzunluğunda işleme özel iğneler ile bebeğin  eşinden (plasenta) biyopsi şeklinde doku alınması işlemine verilen isimdir.

CVS ile bebekle aynı genetik yapıya sahip olan plasentadan bir miktar doku alınır. Ultrason eşliğinde ince bir iğne yardımıyla karın bölgesindeki deri ve rahim duvarından geçilerek plasentaya girilir ve istenilen doku örneklenir ve test için laboratuvara gönderilir. Sonuçlar  genellikle 14-16 gün arasında elde edilir. Bu işlemden sonra % 2 oranında fetusu kaybetme riski vardır. Ayrıca %2 oranında hafif kanama olabilir. Genelde bu riskli dönem işlem sonrası ilk dört haftayı kapsar.

CVS işlemi de amniosentez gibi

  • Sizin veya eşinizin ailesinde, çocuğunuza aktarabileceğiniz bir genetik hastalığın olması durumunda
  • Daha önce genetik hastalığı olan bir çocuğa sahip olmanız durumunda
  • Gebelik sırasında yaptırdığınız herhangi tarama testinin  (ultrason,ense kalınlığı taraması ya da ikili üçlü, dörtlü test  gibi) pozitif sonucunda
  • Bebeğinizin genetik bir hastalığa sahip olma riskinin yüksek olması  durumunda yapılır

Kordosentez

19. gebelik haftasından sonra genellikle kromozom anormalliği riski olan fetusların tanısı için fetusun kordon damarından (plasentaya giriş yerine yakın kısmından) en fazla 2-3 ml kan alınmasıdır. Ultrasonografi eşliğinde, cilt temizliği sonrası ve steril iğne ile fetusa zarar vermeyecek bir bölümden karın tabakalarının içinden geçerek umblikal venden  steril bir enjektör kullanılarak fetus kanı gerektiği kadar aspire edilir ve laboratuvara gönderilir.  Sonuç  genellikle 1 hafta içerisinde elde edilir. Kordosentez işleminden sonra %1 oranında fetusu kaybı, %2 oranında hafif kanama veya su gelmesi ve erken doğum riski ile karşılaşılır.  Nadiren pelvik veya sistemik enfeksiyon gelişebilir. Risk genellikle işlem sonrası ilk dört haftayı kapsar. Risklerin en az olabilmesi işlemin tecrübeli ellerde yapılması gerekmektedir.

En önemli yararı tanı için gecikmiş hastalarda uygulanabilmesi ve sonuçların kısa sürede elde edilmesiyle olası  sonlandırma kararı için daha da vakit kaybedilmemesini sağlamasıdır.

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Tıkla Hemen Bizi Ara!
Close
Tıkla Doktora YAZ